Associació Catalana de les Neurofibromatosis (28/11/16)

 

acnefi

 

Avui hem entrevistat a la Natàlia Loose, fundadora de l’Associació Catalana de les Neurofibromatosis (ACNEFI), que va nèixer amb l’objectiu de millorar la qualitat de vida de persones que pateixen la Neurofibromatosis, una malaltia minoritària que només afecta a 1 de cada 3000 nascuts.

Malhauradament encara no hi ha cura, però sí que podem dir que s’estan posant moltes ganes i hores de dedicació en la seva investigació. Tant és així, que l’Associació Catalana de les Neurofibromatosis ha posat en marxa un repte solidari a la plataforma de mecenatge El meu gra de sorra per tal de recaptar 26.000 euros i invertir-los en la investigació, una peça clau pel que fa a les malalties rares i més en aquesta època de crisi, que els recursos mèdics i sanitaris escasegen.

 

eldiariodesofiaysara.com (7/11/16)

 

No sabem si coneixeu l’Atròfia Muscular Espinal, anomenada també AME, que tot i que és considerada i és una malaltia rara cada vegada s’estan fent més visibles als mitjans de comunicació els casos de nens i nenes que la pateixen, com per exemple dues germanes, la Sofia i la Sara.

L’atròfia muscular espinal, com el mateix nom indica, va provocant una pèrdua de la força muscular que fa que la persona que la pateix vagi perdent mobilitat i funcions motrius bàsiques. Per de tal de frenar aquest procés, la CLAUDIA SÁNCHEZ, mare de la Sofia i la Sara, ha intentat que les seves filles tinguin la màxima ajuda terapèutica i integrar-les al màxim possible en l’entorn.

Són forces les línies d’investigació que afortunadament s’han obert amb aquesta atròfia. De fet, les dues germanes formen part del projecte ExEsqueleto de l’Hospital de Sant Joan de Déu de Barcelona, que augura un tractament properament. 

Tinc un somni (2/5/2016)

El protagonista d’aquesta història és en Pau, que tot i patir distròfia muscular de Becker, no es dona per vençut i no perd la rialla dibuixada al seu rostre. En Pau té un somni, trobar la pastilla de la força que el curi, a ell i a altres nens, que com ell, pateixen també distròfia muscular.

Per a què aquest somni es faci realitat és vital la recaptació de fons i investigació de metges experts, com els que ja estan treballant a l’Hospital Sant Joan de Déu d’Esplugues i el suport que la família d’en Pau ha rebut per part d’ASEM Catalunya, l’Obra Social La Caixa, entre d’altres entitats i persones anònimes que han col·laborat altruístament.

A Inclou-me hem pogut parlar amb la seva mare, l’ANA GONZÁLEZ: