Malaltia de Tay-Sachs (27/2/2017)

 

IMG_1130

El 28 de febrer és el Dia Mundial de les Malalties Minoritàries i, és per això, que avui us hem volgut explicar la història de l’Aleix Merino, un nen amb un somriure que enamora, un ulls que brillen com el sol, una energia que es contagia al seu entorn, però que malhauradament va nèixer amb una malaltia rara, Tay-Sachs.

Els seus pares  i el seu germà, Nil, no es donen per vençuts, tampoc l’Aleix que no deixa de lluitar per la seva vida. De la vida i el coratge que mostra el petit hem parlat amb el seu pare, en David Merino.

Per saber com podeu contribuir a la investigació d’aquesta malaltia accediu a:

https://aleixmerino.com/

o bé a

http://actays.org/

 

Associació Catalana de les Neurofibromatosis (28/11/16)

 

acnefi

 

Avui hem entrevistat a la Natàlia Loose, fundadora de l’Associació Catalana de les Neurofibromatosis (ACNEFI), que va nèixer amb l’objectiu de millorar la qualitat de vida de persones que pateixen la Neurofibromatosis, una malaltia minoritària que només afecta a 1 de cada 3000 nascuts.

Malhauradament encara no hi ha cura, però sí que podem dir que s’estan posant moltes ganes i hores de dedicació en la seva investigació. Tant és així, que l’Associació Catalana de les Neurofibromatosis ha posat en marxa un repte solidari a la plataforma de mecenatge El meu gra de sorra per tal de recaptar 26.000 euros i invertir-los en la investigació, una peça clau pel que fa a les malalties rares i més en aquesta època de crisi, que els recursos mèdics i sanitaris escasegen.

 

Todos con Princinico (3/10/16)

843ee1ad0633f2ce64389d7820c45ae2

Avui us hem presentat una història especial, és la històrica d’en Nico, que pateix, des que va néixer, una displàsia esquelètica anomenada displàsia metratròpica. Aquesta malaltia rara, que afecta a 1 nen de cada 100.000, afecta sobretot als ossos.

En Nico i la seva família porten ja 5 anys convivint i lluitant amb aquesta malaltia amb el desig que pugui ser curat. Una operació que, en principi havia de ser en un hospital d’Estats Units, però que finalment serà a Barcelona, podria millorar, ostensiblement, la seva qualitat de vida. La Natalia, la mare d’en Nico, no vol parar fins aconseguir-ho. 

 

La Síndrome de San Filippo (29 de febrer de 2016)

Us presentem la història d’en Pol, un nen de Terrasa que pateix la Síndrome de San Filippo des dels 5 anys. Parlem d’una malaltia genètica i degenerativa infantil molt estranya i molt poc freqüent, ja que només afecta a un de cada 70.000 nens.

El temps i la investigació són dos factors claus en la lluita contra aquesta malaltia, i per suposat, en el cas d’en Pol, que està demanant a crits viure, tot i que les seves funcions motrius no l’acompanyin gaire.

Lluny de rendir-se, els pares d’en Pol i els amics més propers estan lluitant des de fa anys per trobar una cura a la Síndrome de San Filippo. Vam conversar amb la YOLANDA AGUILAR, una molt bona amiga de la família que ha vist créixer en Pol i que no para de moure’s per lluitar a favor dels nens que pateixen aquesta malaltia.

logo-san-ok

AELAM: Asociación Española de Linfangioleiomiomatosis (29 de febrer de 2016)

La LAM és una malaltia pulmonar poc freqüent i de causa desconeguda, que afecta a les dones, per normal general, entre 16 i 70 anys. Actualment no té cura encara tot i que l’Associació Espanyola de Linfangioleiomiomatosis, anomenada AELAM, està treballant en la investigació i també en la difusió de la LAM per donar-la a conèixer.

En el Dia Mundial de les Malalties Minoritàries, vam poder parlar amb la MERITXELL LUPON, afectada per la LAM i membre de l’AELAM