Malaltia de Tay-Sachs (27/2/2017)

 

IMG_1130

El 28 de febrer és el Dia Mundial de les Malalties Minoritàries i, és per això, que avui us hem volgut explicar la història de l’Aleix Merino, un nen amb un somriure que enamora, un ulls que brillen com el sol, una energia que es contagia al seu entorn, però que malhauradament va nèixer amb una malaltia rara, Tay-Sachs.

Els seus pares  i el seu germà, Nil, no es donen per vençuts, tampoc l’Aleix que no deixa de lluitar per la seva vida. De la vida i el coratge que mostra el petit hem parlat amb el seu pare, en David Merino.

Per saber com podeu contribuir a la investigació d’aquesta malaltia accediu a:

https://aleixmerino.com/

o bé a

http://actays.org/

 

Associació Catalana de les Neurofibromatosis (28/11/16)

 

acnefi

 

Avui hem entrevistat a la Natàlia Loose, fundadora de l’Associació Catalana de les Neurofibromatosis (ACNEFI), que va nèixer amb l’objectiu de millorar la qualitat de vida de persones que pateixen la Neurofibromatosis, una malaltia minoritària que només afecta a 1 de cada 3000 nascuts.

Malhauradament encara no hi ha cura, però sí que podem dir que s’estan posant moltes ganes i hores de dedicació en la seva investigació. Tant és així, que l’Associació Catalana de les Neurofibromatosis ha posat en marxa un repte solidari a la plataforma de mecenatge El meu gra de sorra per tal de recaptar 26.000 euros i invertir-los en la investigació, una peça clau pel que fa a les malalties rares i més en aquesta època de crisi, que els recursos mèdics i sanitaris escasegen.

 

eldiariodesofiaysara.com (7/11/16)

 

No sabem si coneixeu l’Atròfia Muscular Espinal, anomenada també AME, que tot i que és considerada i és una malaltia rara cada vegada s’estan fent més visibles als mitjans de comunicació els casos de nens i nenes que la pateixen, com per exemple dues germanes, la Sofia i la Sara.

L’atròfia muscular espinal, com el mateix nom indica, va provocant una pèrdua de la força muscular que fa que la persona que la pateix vagi perdent mobilitat i funcions motrius bàsiques. Per de tal de frenar aquest procés, la CLAUDIA SÁNCHEZ, mare de la Sofia i la Sara, ha intentat que les seves filles tinguin la màxima ajuda terapèutica i integrar-les al màxim possible en l’entorn.

Són forces les línies d’investigació que afortunadament s’han obert amb aquesta atròfia. De fet, les dues germanes formen part del projecte ExEsqueleto de l’Hospital de Sant Joan de Déu de Barcelona, que augura un tractament properament. 

Todos con Princinico (3/10/16)

843ee1ad0633f2ce64389d7820c45ae2

Avui us hem presentat una història especial, és la històrica d’en Nico, que pateix, des que va néixer, una displàsia esquelètica anomenada displàsia metratròpica. Aquesta malaltia rara, que afecta a 1 nen de cada 100.000, afecta sobretot als ossos.

En Nico i la seva família porten ja 5 anys convivint i lluitant amb aquesta malaltia amb el desig que pugui ser curat. Una operació que, en principi havia de ser en un hospital d’Estats Units, però que finalment serà a Barcelona, podria millorar, ostensiblement, la seva qualitat de vida. La Natalia, la mare d’en Nico, no vol parar fins aconseguir-ho.